潮新闻客户端 记者 杨茜/文 杨子宸/视频 通讯员 章虹霞 叶星照
不断地蜕皮、增生、再蜕皮，13个月大的小叮当（化名），皮肤宛若老人。
出生时，他的皮肤就像覆盖了一层脆壳样的膜，轻轻一碰就可能破裂。
延安当地的医院从未见过这样的病例，小叮当被转至省级医院。基因检测结果显示，其KRT10基因新发变异，导致小叮当患上了一种极其罕见的遗传性皮肤病——先天性大疱性鱼鳞病。这是一种罕见的常染色体显性遗传病，在临床上通常表现为出生后即全身皮肤广泛受累，由于皮肤结构蛋白的缺陷，导致皮肤异常脆弱，反复发生全身性红斑和水泡。
完全能够想象到，这种疾病的痛苦。
轻微的摩擦或创伤就会引起皮肤表层分离，形成充满液体的水疱水疱很容易破裂，暴露出红色、湿润、疼痛的糜烂面大片皮肤剥离后，露出下方鲜红的真皮层，使皮肤看起来像被“烫伤”一样。反复剥脱的皮肤，还增加了感染和体液丢失的风险。
这个本该蹒跚学步、咿呀学语的宝宝，从出生起就承受着常人难以想象的痛苦——全身皮肤反复的水疱、破溃、糜烂（尤其是四肢关节处）。每一次微小的动作都可能让脆弱的皮肤再次撕裂，继发感染的风险如影随形。
他不能像其他孩子一样外出玩耍，甚至连最基本的拥抱都成了奢望——父母只能含着泪，远远望着这个他们想抱却不能抱的孩子。
因为不会说话，小叮当只能哇哇大哭来表达“痛感”。
一年多来，这对父母带着小叮当走遍大江南北，几乎访遍了全国知名的皮肤科专家。然而，各家医院面对如此罕见疾病均无“良策”，能用的药大多也只是给皮肤保湿的外用药物。一次次满怀希望的就诊，换来的却是反复发作的病情和日渐沉重的绝望。
直至今年7月21日，小叮当父母带着13个月的他不远千里来到温州医科大学附属第一医院，找到了营养治疗专家石汉平教授，希望的光总算照进了他们灰暗的生活。
在详细了解患儿的饮食情况后，石汉平教授指出，“虽然患儿日常饮食看似充足，但由于全身皮肤的异常代谢，导致蛋白质大量流失，加上关键维生素摄入不足，整体营养不足、代谢紊乱明显。孩子的生长发育已明显落后于同龄儿童。”面对这一罕见且复杂的病例，石汉平教授迅速组织儿科、皮肤科、营养科、中医科、药学部及护理团队进行多学科讨论。尽管先天性大疱性鱼鳞病是基因突变导致的遗传性疾病，目前无法根治，但科学的营养支持能有效调节免疫、抑制过度炎症反应，从而改善病情，提高患儿的生活质量。
医院供图
为此，治疗团队为小叮当制定了个性化的营养代谢调节治疗方案。“在治疗过程中，我们不仅要考虑药物的疗效，更要关注孩子的生长发育。”石汉平教授强调，“因此，我们使用了较高能量密度的营养素，满小孩的生长发育需求。且补充了非常丰富的蛋白质，它是抗炎活性是比较好的制剂。另外，我们增加了促进伤口愈合、改善皮肤代谢的维生素和矿物质。”
随着治疗的开展，团队观察到小叮当能十分配合地完成每日的营养治疗量，这大大减轻了小叮当父母的心理压力。
同时，病区里的医生、护士以及病友们也对小叮当给予了格外的关心，有从家中带来小玩具的，也有时不时陪小叮当玩耍的。小叮当第一次接触到这么多充满爱心、满怀善意的人们，也因此变得开朗了许多。
没想到，每日食谱成了破局的关键。经过2周的综合治疗，小叮当发生了可喜的变化，全身皮肤仿佛焕然一新。
医院供图
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随着小叮当的病情好转，笑容也逐渐回到了小叮当父母的脸上。“现在是小叮当出生以来最好的状态！”小叮当的母亲说。
作为国际上首次提出“营养治疗是一线治疗”的专家，石汉平教授多年来始终践行营养一线治疗的理念，并将营养治疗推广应用至外科、感染性疾病、肿瘤及慢病，包括慢性皮肤病等多个领域，取得了显著的疗效。石汉平教授认为，人体的所有的生命活动，都是营养驱动的。营养治疗不仅仅提供能量与营养素，而且调节代谢、改善免疫功能、修复损伤。营养治疗的巨大价值和多维度作用，远远没有被充分认识和发现。
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